第23外显子被替换为一个,其中发生了一个点突变(由TTC变为CTC),导致第1178位氨基酸由酪氨酸替换为苯丙氨酸。这个突变与神经母细胞瘤患者中识别的F1174相匹配。通过Cre介导的重组,去除了在修改后的外显子下游插入的诺卡因抗性基因 cassette。(来源:J:228124)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129S2/SvPas
Targeted
Insertion, Single point
--
1
8
4

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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