第25外显子被替换为一个,其中发生了一个导致第1279位氨基酸由谷氨酰胺替换为精氨酸的点突变。这个突变与神经母细胞瘤患者中识别的R1275相匹配。通过Cre介导的重组,去除了在修改后的外显子下游插入的诺卡因抗性基因 cassette。(来源:J:228124)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count