人类的常染色体和普遍存在的PGK1启动子驱动了带有498-499InsTC突变的人类cDNA的表达,该突变导致L-铁粒幼红细胞肽的末端增加了9个氨基酸并延伸了16个额外的氨基酸。这种改变降低了铁储存蛋白的功能。ELISA和免疫印迹确认了转基因在肝脏和大脑中的高表达。尽管获得了三条克隆,但仅有一条用于后续分析。然而,未明确克隆编号,使用了 pound (#) 符号,因为未指定线号。(来源:J:227451)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/N
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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