一个新霉素选择座替换了基因的1-2号外显子和部分3号外显子。该基因的全部编码区域都被删除了。对来自纯合突变前额叶和海马的RNA进行RT-PCR分析后,未检测到来自这个等位基因的可检测转录本。同样,在相同组织的 Western blot 检测中,编码蛋白的量也明显低于对照组织,结果证实了这一点(文献来源:J:226686)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count