这个等位基因是通过向细胞中注入Cas9 RNA和与Engase exon 3同源的引导序列(GTGGAGGCCGGCGACACACC和GGAGGCCGGCGACACACCAG)产生的。CRISPR/cas9的内切酶作用导致了exon 3内4个碱基(gtgt)的缺失。产生的突变体在Engase开放阅读框内有一个明确的4个碱基的GTGT缺失,这导致了从Val 104开始的框架移位,并最终在18个氨基酸后导致翻译终止。预计这种突变小鼠会从Engase基因表达出一个121氨基酸、分子量为13.5 kDa的多肽。(来源:J:101977)
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模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Endonuclease-mediated
基因内删除
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1
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表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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