在第2和3个域之间的连接器中插入了一个过早的终止密码子(CAG替换为TAG),位于E1099位置(E1099X)。通过Cre介导的重组,删除了下游的loxP引导的neo cassette。 Western blot结果显示,杂合体的全球蛋白表达降低至54.1%,而在纯合子中则无法检测到,这表明这是一种无功能基因(J:221045)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Targeted
单点
--
1
23
1

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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