在第2和3个域之间的连接器中插入了一个过早的终止密码子(CAG替换为TAG),位于E1099位置(E1099X)。通过Cre介导的重组,删除了下游的loxP引导的neo cassette。 Western blot结果显示,杂合体的全球蛋白表达降低至54.1%,而在纯合子中则无法检测到,这表明这是一种无功能基因(J:221045)。
Basic Information
(129X1/SvJ x 129S1/Sv)F1-Kitl+
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count