在亚洲特有,发生在12号外显子上G到A的一个单点突变,导致Q487被替换为Lys(E487K)的鼠基因,它受人类延伸因子1α(EF-1α)调控。这种突变产生的是隐性抑制作用。建立了三线:DAL101、DAL102和DAL103。DAL101是高表达线。(来源:J:137374)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
C57BL/6
--
单点
--
1
--
3

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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