在亚洲特有,发生在12号外显子上G到A的一个单点突变,导致Q487被替换为Lys(E487K)的鼠基因,它受人类延伸因子1α(EF-1α)调控。这种突变产生的是隐性抑制作用。建立了三线:DAL101、DAL102和DAL103。DAL101是高表达线。(来源:J:137374)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count