这种突变是一个小的框内缺失,发生在exon 2,导致编码蛋白质的18个核苷酸重复序列丢失一个拷贝。这个重复序列对应于SPPADP(类似PEST区域)的序列。突变后的蛋白质有551个氨基酸,但N端有6个氨基酸的框内缺失。(来源:J:223504)
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突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
various
Spontaneous
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2
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

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