在第12号外显子中插入了一个早停密码子、带有IRES-lacZ元件和loxP引导的neo cassette。这种变异类似于人类患者和日本褐牛中发现的致病性错义突变。突变导致编码蛋白在第695位被截断。通过与Mox2-Cre小鼠杂交,将突变传递到生殖细胞后,去除了含floxed PGK-neo元件。对突变人类肱骨的β-半乳糖苷酶染色结果显示,lacZ在生长板软骨、衬里、骨化组织和肌肉中表达。(来源:J:226455)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
129X1/SvJ
Targeted
插入
--
1
7
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

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