一个169kb的人类BAC(RP11-798L5)被构建,包含了整个150kb的人类ATXN2基因座,包括调控区域,目的是替换原有人类ATXN2的exon-1 CAG22序列,替换为CAG72重复序列。定量PCR结果显示,转录基因以四拷贝的形式成功整合。RT-PCR在中枢神经系统(包括大脑半球、小脑和脊髓)以及非中枢神经系统组织(如心脏和肝脏)中都确认了转录本的表达。 Western blot也证实了蛋白的表达。当未指明具体线或合并线时,使用#符号表示。参考文献为(J:224692)。

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Gene Expression
Related Disease
Reference
FVB/N
--
Insertion, Nucleotide repeat expansion
--
1
--
3

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
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Phenotypes

References Literature

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