一个169kb的人类BAC(RP11-798L5)被构建,包含了整个150kb的人类ATXN2基因座,包括调控区域,目的是替换原有人类ATXN2的exon-1 CAG22序列,替换为CAG72重复序列。定量PCR结果显示,转录基因以四拷贝的形式成功整合。RT-PCR在中枢神经系统(包括大脑半球、小脑和脊髓)以及非中枢神经系统组织(如心脏和肝脏)中都确认了转录本的表达。 Western blot也证实了蛋白的表达。当未指明具体线或合并线时,使用#符号表示。参考文献为(J:224692)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
基因表达
相关疾病
参考文献
FVB/N
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Insertion, Nucleotide repeat expansion
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1
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3

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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