来自项目Kcnc3-7063J-F4895的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和3个指导序列(GCTTCTAAAGAACTTGGTGG、CTACTATGCCGAACGCATCG、AGAGGTGATTGAAACCAACA)产生的,这些序列导致了7号染色体正链44,595,080bp至44,596,261bp位置的1182bp剪切位点的缺失。这个变异删除了大部分exon 2,但保留了最后7个碱基,同时去除了一个剪接接受体。预测会导致291个氨基酸之后的氨基酸序列变化以及随后的71个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count