这个在匹兹堡大学进行的筛选中发现的ENU诱发突变,是b2b1468Clo的一个亚系。其分子突变的原因归咎于cDNA(NM_010060)第35外显子第5966位的A变G替换,这导致了编码蛋白质的第1989位的天冬酰胺被丝氨酸替代(p.N1989S)。(引用:J:175213)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count