来自项目Abhd17b-7064J-M4843的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(GTCATTAAACCTATTTGGGA, TTTCAAGAACCCTCCCAAAT, ATGCTGCATAAGTTATACTG, GTATAACTTATGCAGCATAA)产生的,这些序列导致了1658bp的内含子2从19号染色体正链21,678,217bp位置开始,到21,678,848bp位置的632bp缺失。这个变异删除了exon 2以及对应的剪接接受体,预测会产生一个无功能的等位基因(J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count