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这个描述的变异发生在18号染色体的第38个版本（v38），具体位置是碱基对66,859,821。在NC_000084的GenBank基因组区域，这个位置相当于第667个碱基。这个变异导致了mRNA序列NM_016977中第74位的天冬酰胺（N）被酪氨酸（Y）替换，也就是N74Y的替换。引用来源是J:225939。