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这个描述的变异发生在人类基因11号染色体的第3,800,760个核苷酸位置（v38，如果以碱基对表示），或者在NC_000077的GenBank基因组区域的第94,146位。这个变化对应于mRNA序列NM_033374的第2,064位氨基酸，位于第20个外显子中的一个位置，总共52个外显子。这个变异导致了甲硫氨酸（M）变为赖氨酸（K），即M661K的替换。（参考文献：J:225938）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
