4-10号外显子被替换成一个带有IRES-lacZ-SV40pA(β-半乳糖苷酶)标记和一个PGK-Neomycin-bGHpA选择座。北半球分析显示,这个等位基因编码的C端没有可检测到的转录本表达。N端与引入的lacZ基因一起表达。lacZ在支持细胞中表达。(来源:J:225512)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count