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在8号染色体的383,685,383位(A to T)转换(enu引起的，v38)，或者在NC_000074的GenBank基因组区域的9,001位，这个变异发生在内含子18的接受性剪接位点，影响到两个编码蛋白的转录本。这个突变距离第20个外显子的起始点只有两个碱基。在mRNA和蛋白质水平上，这个变异的具体影响尚不清楚。一种可能的效应是导致190个碱基的exon 19的缺失，以及随之的框架移位，产生7个异常氨基酸后是一个过早的终止密码子在第20个外显子。(参考文献：J:225935)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
