这种自发的T插入/复制(在poly(T)区段多了一个T),发生在染色体2的位置76,636,870-76bp(GRCh38),导致了frameshift,引入了7个新氨基酸后紧接着是一个早停密码子。(来源:J:223062)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
BTBR T+ Itpr3tf/J
Spontaneous
插入
隐性
1
1
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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