在基因6的第6,442,969个核苷酸位置(版本v38,即基对64429694),或者在GenBank的NC_000072基因组区域的第1,173,792位,有一个T到A的转换变异。这个变异对应于NM_008167.3 mRNA序列的第13个外显子中的第2,037位氨基酸(密码子c.2037T>A)。该突变导致GluRdelta2蛋白中酪氨酸679被替换为一个早终止密码子(p.Y679*)。参考文献为(J:225267)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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