来自项目Prkx-6999J-M3432的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列(ATAACGTTAGGGAGGTGAGG, CTCTTGGGAGAATAACGTTA, TTATCTTTAAGGCCCCAGAT, ATGGACATCATGCCAATCTG)产生的,它导致了X染色体负链77,786,367bp位置起始的283bp缺失,直到77,786,085bp的CCACCTCCTCACCTCCCTAA,位于第3内含子。这个283bp的突变删除了整个exon 2,预测会导致第54位氨基酸之后的氨基酸序列改变以及随后的12个早期终止。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count