这项来自项目Zfp174-7014J-2R1L(MP1)的等位基因是在Jackson实验室通过注入Cas9 RNA和3个引导序列(ATAGAGTGACCCCCTTACCC、TCCCAGCAGAGACATTCAGG、TGGGAGGCTGTGATGGAAAG)产生的,目标是在16号染色体正链位置3,849,266bp的内含子2起始,至3,849,459bp的CTCCCAGCAGAGACATTC终止。这个变异导致了194bp的内含子序列缺失,同时删除了2个拼接接受器以及109bp的exon 2,形成了exon 2的完全缺失。预测会导致134号之后的氨基酸序列改变,并在接下来的4个位置发生早期截断。此外,内含子3在3,849,603bp位置还有一个额外的15bp插入(GAATGGAGATAAGAG),但这个插入不会影响到预测的变异(来源:J:188991)。
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count