这个来自项目Slc6a20b-6846J-M9395的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和3个引导序列(AGAGGATACAGGCCTCTAGG、ACTTCAATGTCATCAACACC、TCTGTCCTAGGGATCTTTAC)产生的,这些序列导致了9号染色体负链12,361,0427bp位置起始的一个183bp缺失。缺失区间从'TTACAGGTTGGGCTATTCACA'开始,到'GGGAGAGGATACAGGCCTC'结束,位于4号内含子的12,361,0245bp位置(GRCm38/mm10)。这个183bp的变异完全移除了第3外显子以及其附近的内含子序列。预测显示,序列在第131位氨基酸后会有所改变,并在接下来的10个位置发生早期截断。(信息来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count