这个来自项目E130311K13RIK-7012J-M2RMP1的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和3个引导序列(AACAACTGTAGTGATTGTTA、AGAAAGAAAGTTAAACTACG、TGTCTTCTTGTTAAATGCTT)产生的,导致了3号染色体负链63,925,555bp位置起始的139bp缺失,缺失部分的序列是TAAATGCTTAGGTATCTTCACAT,直到在63,925,417bp位置的AAGAAAGAAAGTTAAACTACG后结束(GRCm38/mm10)。这个变异删除了内含子3的剪接接受位点,并从exon 3中移除了64个碱基,几乎整条exon都被移除。预测显示,这个突变会导致58个残基后氨基酸序列的变化,以及随后的13个氨基酸的早期截断。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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