在18号染色体的v38版本上,ENU诱变导致了65,462,915号核苷酸位置的T到C转换,或者在NC_000084的GenBank基因组区域,这发生在内含子10的捐赠性剪接位点,距离外显子10的2个碱基处,也就是31,947号位置。虽然cDNA和蛋白质水平的效应未进行研究,但预测这个突变会导致exon 10的178个碱基段被跳过,形成一个框架移位,接着在exon 11内产生13个异常氨基酸,随后是一个过早的终止密码子(在第418个氨基酸之后)。(来源:J:224672)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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