ENU诱变在18号染色体的第4,333,965位碱基(位置v38)或NC_000084基因组区域的第19,517位引起了转换,从C变为T。这个变异对应于NM_008713 mRNA序列中第1,250位的氨基酸,位于8个总外显子中的第7个外显子。该变异导致了第376位氨基酸(Protein的R376)由赖氨酸变为 cysteine。(参考文献:J:224668)
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count