ENU诱变在染色体9的v38位置,也就是基因座107,513,280处,产生了T到C的转换突变。在GenBank的NC_000075基因区域,这个位置对应于113,401。这个变异影响了mRNA序列NM_001174047的第10个外显子中的第1,139位氨基酸,导致了Valine(Val)变为Alanine(A)的替换,所有蛋白质变体都受到影响,位置是第317位,即V317A。参考文献为(J:224663)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
3
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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