ENU诱变在7号染色体的30,870,105位(基因v38)和NC_000073的GenBank基因组区域的10,238位发生了一个G到A的转换。这个变异对应于NM_001043317 mRNA序列的第10个外显子中的第1,948位(变异1),以及NM_009845 mRNA序列的第8个外显子中的第1,823位(变异2)。突变的碱基以红色标注。这种突变导致两个isoform中第529位的Valine(Val)被Metionine(Met)替换,位置为V529M。(参考文献:J:224660)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count