ENU诱变在染色体6的v38位置,第111,495,791位(基对)产生一个A到T的转换,或者在GenBank的NC_000072基因组区域的第850,334位。这个变异对应NM_177328 mRNA序列的第9个外显子中的第2,860位氨基酸,以及ENSMUST00000071076 cDNA序列的第11个外显子中第2,877位氨基酸。这种改变导致所有isoform中lysine(864, K864)被替换为一个早终止密码子(K864*)。参考文献:J:224658
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cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count