ENU诱变在染色体6的v38位置,第111,495,791位(基对)产生一个A到T的转换,或者在GenBank的NC_000072基因组区域的第850,334位。这个变异对应NM_177328 mRNA序列的第9个外显子中的第2,860位氨基酸,以及ENSMUST00000071076 cDNA序列的第11个外显子中第2,877位氨基酸。这种改变导致所有isoform中lysine(864, K864)被替换为一个早终止密码子(K864*)。参考文献:J:224658
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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