ENU诱变在染色体6的v38位置,第111,495,791位(基对)产生一个A到T的转换,或者在GenBank的NC_000072基因组区域的第850,334位。这个变异对应NM_177328 mRNA序列的第9个外显子中的第2,860位氨基酸,以及ENSMUST00000071076 cDNA序列的第11个外显子中第2,877位氨基酸。这种改变导致所有isoform中lysine(864, K864)被替换为一个早终止密码子(K864*)。参考文献:J:224658

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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