ENU诱变在染色体10的v38位置,也就是10,741,508号碱基对处产生了一个C到A的转换变异,或者在GenBank的NC_000076基因组区域的340,870号位置。这个变异对应NM_016976 mRNA序列的第6个外显子中的第1,931位氨基酸,共9个外显子,以及NM_001114333 mRNA序列的第6个外显子中的第1,931位,共10个外显子。这个突变导致所有isoform中酪氨酸510(Y510)被替换为一个早终止密码子(Y510*)。(引用:J:224657)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6J
Chemically induced
单点
隐性
1
4
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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