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Pax1基因的突变发生在染色体2的第147,365,802位（v38，基因组区域NC_000068中的位置为第3,878位），是一个T到A的转换，导致了氨基酸位点110上的异亮氨酸（I）被天冬酰胺（N）替换，即I110N。这个信息来源于文献(J:224656)。
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
