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Pax1基因的突变发生在染色体2的第147,365,802位（v38，基因组区域NC_000068中的位置为第3,878位），是一个T到A的转换，导致了氨基酸位点110上的异亮氨酸（I）被天冬酰胺（N）替换，即I110N。这个信息来源于文献(J:224656)。
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基础信息
模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
表型特征
标签摘要：
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型：涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他：半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型：
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| 表型 |
|---|
文献报道
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期刊
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