来自项目Mon1a-6967J-F4413的这个等位基因是在Jackson实验室通过将Cas9 RNA和4个引导序列(GAGGTAAAAGAAGGACACCA, CTAAGTCAACGACCTGGGGA, CTAGTGACTGAGCAACATGT, GTAGAATAGCCAGGCCTCCA)注入产生的,它导致9号染色体正链位置107,898,539bp起始的355bp缺失,直到107,898,893bp的CTTCCTTTCCTTCCTACATG,这个缺失发生在第3内含子,具体在第2内含子之后。这个变异导致了第2个外显子(编码序列的首个)的删除,因此丧失了起始密码子和前42个氨基酸,预计是一个无功能的等位基因。如果第3外显子能进行剪接并从第一个ATG开始翻译,那么产生的蛋白质会有507个氨基酸,与野生型相比缺少了前49个氨基酸(J:188991)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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