在第11外显子第168-173位,从TGTCGG转换为GCCAGA的突变引入,产生了一个C472A的替换。通过同源重组在第10内含子中插入了一个FRT引导的neo cassette。通过Flp介导的重组,neo cassette被移除。免疫印迹分析显示,突变蛋白的表达水平与野生型蛋白相似。这个C472A的改变导致了无催化活性的蛋白质,无法切割多种底物(Bcl-10、Regnase-1、RelB和CYLD)。(来源:J:216675)

Basic Information

Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
C57BL/6
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
4
2

Phenotypes

Legend:
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes:
Show/Hide columns
Phenotypes

References Literature

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