这个来自项目Pbsn-6978J-F3145的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个指导序列产生的:TTAAGGTCGTGCATTCATTC, ACATTGGAATGTAGATATCA, TCGTATTGTATATTACTCCA, 和TTTATGTGGAATCAGGACCC。这个操作导致了X染色体负链77,845,123bp位置到77,844,912bp的212bp内含子3的缺失。缺失部分的序列是CCCTGGAGTAATATACAATACG。这个变异删除了exon 3,预测会导致在第72个氨基酸后产生早期截断。(来源:J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count