这个来自项目Krt80-6977J-M3128的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列产生的:ACTTCCTCTTTCTCCACCTT、CACCCCACCAGAGTACAGCC、TGACAGGGAGCCCCACCTCG和AGATGAGCTGCCCTGTGACA。这个变异导致了15号染色体负链101,364,511bp位置起始的378bp缺失,直到101,364,134bp的CTGGTGGGGTGCACCCAAG,位于第3内含子。这个突变删除了exon 2,预测会导致在第101个氨基酸后产生早停。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count