这个来自项目Pla2g7-7002J-F3490的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(TAGCCAGTCCGCCTAAAAGT, AGTAGGTGCTAGGAATTCCA, GTCATTCTCAGGAGACTGCA, GCTGTTGCAACAGGGATGGC)产生的,它导致了17号染色体正链位置43,594,225bp的301bp缺失,从"CTACTTTTAGGCGGACTGGCTA"开始,到43,594,525bp后结束,位于第4个内含子。这个变异删除了第3个外显子,预测会导致第35位氨基酸序列变化,并在后续的30个位置发生早期截断。此外,还有一个额外的16bp删除,位于301bp缺失的前12个碱基处,这个额外的删除位于第3个内含子,预计不会影响到外显子的缺失结果。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count