这个来自项目Pla2g7-7002J-F3490的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(TAGCCAGTCCGCCTAAAAGT, AGTAGGTGCTAGGAATTCCA, GTCATTCTCAGGAGACTGCA, GCTGTTGCAACAGGGATGGC)产生的,它导致了17号染色体正链位置43,594,225bp的301bp缺失,从"CTACTTTTAGGCGGACTGGCTA"开始,到43,594,525bp后结束,位于第4个内含子。这个变异删除了第3个外显子,预测会导致第35位氨基酸序列变化,并在后续的30个位置发生早期截断。此外,还有一个额外的16bp删除,位于301bp缺失的前12个碱基处,这个额外的删除位于第3个内含子,预计不会影响到外显子的缺失结果。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
1
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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