来自项目Mrpl3-6966J-F0101的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(CACTTCTTATAATAACACGG, ACAAACCACACCATTCCCTG, CAAGCCATACTGTAATTAAG, TTATCTGGAAACAAATAAGC)产生的。这个变异导致了9号染色体正链105,054,289bp位置起始的355bp缺失,直到105,054,643bp位置的GATGTGACCCCTTAATTAC,位于第3内含子。这个突变删除了exon 2,并预测会导致第31位氨基酸序列变化以及随后的45个早期终止。此外,第3内含子下游还有一个37bp的额外缺失,预计不会影响exon的删除结果。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count