来自项目Mrpl44-6962J-M4324的这个等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和4个引导序列(TCTAACAGTCTAAATACAAA, AAGTTAGAGCACACCTTACG, GTTGTACCAAGATCTAGCAA, ACAGTCTTCATGTGGGCAGA)产生的。这个变异导致了1608bp的缺失,起始于1号染色体正链位置79,777,806bp,具体序列是CTTACGTGGTACCATGCCCT,直到79,778,409bp的TTTCTCATGCATTCCTTTGC,位于第3内含子。这个突变导致了exon 2的缺失,并预测会导致60个氨基酸之后的序列改变以及随后的两个早期终止密码子。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count