这个靶向构建设计用于替换内源性编码区域,随后插入人源序列,后面跟着新霉素抗性基因座(neo)。在第3外显子引入了一个错义突变,对应于人类的第158位密码子,导致了Val158Met变异,这通常与精神分裂症和其他精神障碍相关。 Western blot分析证实了海马和皮质区域没有蛋白表达。(来源:J:224284)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count