在14号外显子的一个TGT突变被替换为TCC,导致Cys674Ser的替换,并在14号内含子插入了一个FRT框引导的neo cassette,这是通过同源重组实现的。随后,通过Flp介导的重组移除了neo cassette。这个突变去除了因缺血诱导的S-谷胱甘肽化作用的关键半胱氨酸。通过测序心脏内皮细胞的基因组DNA和cDNA,确认了C674S等位基因的存在。(来源:J:216004)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6
Targeted
Insertion, Nucleotide substitutions
--
1
2
6

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
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表型

文献报道

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