Tg(FRG1,FRG2,DUX4*)34Maar

转基因中包含两个共注射的PAC克隆。PAC克隆226K22包含了人类FRG1基因、TUBB7P假基因和FRG2基因的完整基因组序列。PAC克隆202J3包含从倒位的D4Z4重复单位延伸至该重复区域的基因组片段。这个D4Z4区域有12.5个D4Z4宏观重复单位（每个单位包含DUX4反向转录基因的1-2个外显子，其中1号外显子编码一个双同源盒转录因子），靠近最后一个重复的区域（称为pLAM）富含DUX4的3号外显子（携带有FSHD允许的4A161polyA信号），并且缺失下游的4-7号外显子（根据主要研究者报告）。2015年的大小调整表明，D4Z4-12.5转基因小鼠携带的D4Z4重复单元数组大约为15.5个。这两个PAC转基因在2号染色体上重组为一个重叠的约183kb整合位点。DUX4的mRNA在生殖组织中检测到，但在分析的体细胞组织中，只在股四头肌和胸肌中检测到转录本，而其他所有体细胞没有重现性地表达DUX4。(引用J:195481)