这个来自项目Nt5dc1-6897-M2486的等位基因是由Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和3个指导序列(CAGGGGATGCAGGTGAACAA, TTCTCCTTGACTAAGAACTG, AGCAGAATCACTAATGGGGT)产生的,导致了10号染色体负链位置34,411,544bp的204bp缺失,起始于内含子2的ATTCTGCTAGGATTTTAGGTC,终止于34,411,341bp的内含子3(GRCm38)。这个变异删除了2号内含子85bp,2号外显子92bp,以及3号内含子27bp。2号外显子的缺失会导致第32位氨基酸后的序列改变,并可能导致早期的13个氨基酸缺失。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count