这个Spink12-6847-M9341项目的等位基因是在Jackson实验室通过注入Cas9 RNA和3个指导序列(CATTGTGGTTAGCTGCAACT、AGGAGGCTTTCAGGTATGTA、CCCCAGTGCTTAAGTTGGAA)产生的,导致109bp的缺失,起始于18号染色体负链位置44,106,529bp,从CCTTGGCTCACAGCATCTACAGTGA开始,到44,106,421bp的exon 3内结束。这个变异导致了26bp的内含子2缺失和16bp的exon 2缺失,移除了内切点,预测会阻止向exon 2的剪接,进而导致第38位氨基酸后序列的改变以及后续的6个残基早期终止。(J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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