这个来自项目Serpina1f-6844-M9369的等位基因是在Jackson实验室通过向细胞注射Cas9 RNA和3个引导序列(CTGGGTAGTTCCTGGGACTG、TGGATCGGGTATGATGAAGT、AGGAGCCCGGAGCCTCCTCT)产生的,导致了117bp的缺失,起始于12号染色体负链位置103,691,823bp,终点在103,691,707bp,具体在第4个内含子(根据GRCm38)。这个变异导致了第3外显子38bp后的缺失,并移除了该外显子的剪接点,可能允许在内含子中发生阅读通路,从而推测在第219位氨基酸后会有氨基酸变化,随后是39个氨基酸的缺失。(参考文献:J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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