人类的ATXN3c基因变异,携带有(CAG)2CAAAAGCAGCAA(CAG)129这个重复序列,编码135个谷氨酰胺,由CMV启动子调控。这条转基因线在小鼠脑干、大脑、前脑和脊髓中以接近内源性水平表达人类mRNA。通过繁殖,小鼠表现出代际CAG重复序列长度的可变性,主要表现为缩短。(来源:J:222991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count