这个来自项目Dbn1-6662J-M9006的等位基因是在Jackson实验室通过Cas9 RNA和3个引导序列(CCTACACCCGTCACCCTGCA、TGACGCTGCAGAAACCATAC、GGTGGAATGTGGCCGCTCCG)的注射,结合一个包含1kb同源臂的质粒(这些同源臂没有整合),在13号染色体的负链55,482,845bp位置起始,至55,482,738bp的exon 3内,产生一个108bp的缺失。这个变异删除了exon 3的一部分,预测会导致47号残基后的氨基酸序列变化,并在后续的46个位置发生早期截断。此外,13号染色体负链55,482,666bp至55,482,619bp的 intron 4还有一个48bp的额外缺失,但这个不影响蛋白质。PCR未能检测到loxP位点的插入(J:188991)。
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
1

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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