这个来自项目Rab11fip4-6842J-M9341的等位基因是在Jackson实验室通过注入Cas9 RNA和3个指导序列(CGTCTACAAGTGCGTCTGCA, ATGACATTGGCCCTACCTGA, ACGGGTACTTTCTAGCTCCG)产生的,导致了11号染色体正链位置7,968,0652到7,968,1056的405bp缺失,起始于内含子4的CGTGACTCAGCCACCATGAGAG,终点在内含子5的TTTCTAGCTCCGGGGCCACATGCC之后。这个变异删除了exon 4,预测会导致112号残基后的氨基酸序列变化以及随后的28个早期终止密码子。(J:188991)
Legend:
cx: complex: > 1 genome feature ot: other: hemizygous, indeterminate,... (F): Female
(M): Male
N: normal phenotype
(#): related diseases count