来自项目Oard1-6555J-F6345的这个等位基因是在Jackson实验室通过注入Cas9 RNA和两条指导序列(CCAAAACAGACTCTCTAGCCCAT和ATCAGTGAGGATTGTCGAAT)产生的,这些序列导致了17号染色体正链48,411,029bp位置起始的287bp缺失,缺失部分包括内含子3的CTGATTTACTTAGAAAAGGC,直到3号外显子的GTCCCAAAACAGACTCTCTAG处结束(GRCm38/mm10基因组版本)。这个变异删除了3号外显子的一部分以及其剪接接受体,预测会导致3号外显子的完全丢失,进而造成13个氨基酸序列的改变以及后续9个氨基酸的早期截断。 (J:188991)
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基础信息

模型ID
品系来源
等位基因类型
突变
遗传方式
相关基因
相关疾病
参考文献
C57BL/6NJ
Endonuclease-mediated
基因内删除
不确定
1
--
--

表型特征

标签摘要:
hm: 纯合子
ht: 杂合子
cn: 条件基因型
cx: 复合型:涉及多基因组
tg: 转基因
ot: 其他:半合子、不确定...
(F): 雌性
(M): 雄性
观察到的表型
N: 正常表型
(#): 上标括号内为相关疾病数量
模型表型:
显示/隐藏列
表型

文献报道

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