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这个突变发生在基因11的第5,902,165位(在v38版本)或者NC_000077的基因组区域的第47,917位，对应于NM_010292 mRNA序列的第1,655位(变异1)，在10个总exons中的第9个exon内。在NM_001287386 mRNA序列的变异2中，这个位置是第1,297位，同样在第9个exon。突变导致了精氨酸(N)变为赖氨酸(K)，即N391K的替换。(引用：J:221479)
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
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References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
