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这个突变是18号染色体(GRCm38)上第6,547,5260位的T到A替换，或者在GenBank的NC_000084基因组区域的第44,325位。这个变异发生在第15个内含子的捐赠性剪接位点上，对应于cDNA和蛋白质水平上的第2个核苷酸。预测这个突变会导致16个总exons中的15号exon的缺失，即126个碱基的跳跃。这种缺失会导致635到676号氨基酸的框移（J:221474）。