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这个突变是11号染色体（chr11）上的第99,145,277位的T到A替换（v38），在NC_000077的GenBank基因组区域对应于第9,801位。在mRNA序列NM_007719的第3个外显子的第897位，这个变异导致了异亮氨酸（I）变为赖氨酸（K），即I273K的替换。（来源：J:221477）
Basic Information
Allele
Strain of Origin
Allele Type
Mutation
Inheritance
Related Gene
Related Disease
Reference
Phenotypes
Legend：
hm: homozygous
ht: heterozygous
cn: conditional genotype
cx: complex: > 1 genome feature
tg: involves transgenes
ot: other: hemizygous, indeterminate,...
(F): Female
(M): Male
phenotype observed
N: normal phenotype
(#): related diseases count
Phenotypes：
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| Phenotypes |
|---|
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
